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L'X fragile sera vaincu | Fragile X will be conquered

IMPORTANT – Association X Fragile Québec: assemblée générale 2013

PIQUE-NIQUE & A.G.A.

L’Association X Fragile Québec organise un pique-nique familial le samedi, 24 août 2013 au Centre de la Nature à Laval de 10 h 30 à 15 h 00.

Ce rassemblement permettra aux personnes concernées de près ou de loin par le Syndrome du X Fragile de fraterniser et d’échanger tout en profitant d’une belle journée d’été.

Question de joindre l’utile à l’agréable, les membres de l’association sont invités à participer à l’Assemblée générale annuelle de 11 h à 11 h 30.   Pendant l’assemblée, des bénévoles expérimentés se chargeront de faire de l’animation et du maquillage auprès des enfants. Il sera possible de devenir membre de l’Association avant l’Assemblée générale annuelle.

Le point de rassemblement se trouve à proximité du stationnement 4. Une série de tables ont été réservées pour le pique-nique de l’Association dans ce secteur, des affiches vous guideront vers le site. Tous les participants doivent apporter leur nourriture pour le pique-nique. Pour compléter, l’Association offrira des breuvages, de l’eau et des desserts.   Pour défrayer les coûts de cette journée, une contribution volontaire par famille sera la bienvenue.

Le stationnement est payant soit 7 $ par voiture dans les stationnements du Centre. Des places sont disponibles dans les rues avoisinantes si vous arrivez tôt.

Le Centre de la Nature offre un grand choix d’activités pour petits et grands comme une petite fermette, des tours de poney, des sentiers de marche, du canot ainsi que des modules de jeux pour les plus jeunes et des terrains de pétanque pour les plus vieux. Sur place se trouvent des toilettes et une cantine. Pour de plus amples informations, le site Web du Centre de la Nature est http://centredelanature.laval.ca/

Pour vous inscrire ou pour toute information, veuillez nous envoyer un message courriel avec vos coordonnées et le nombre de personnes (adultes et enfants) à : association@xfragilequebec.org. Vous pouvez nous joindre par téléphone au (514) 389-7908 (Elisabeth).

En cas de pluie abondante, le pique-nique sera annulé tandis que l’Assemblée annuelle aura lieu via télé-conférence.  Les informations seront disponibles sur la page du site Web, la page Facebook et un message sera envoyé aux personnes inscrites.

C’est un rendez-vous à ne pas manquer!

Le conseil d’administration de l’Association X Fragile Québec
Sophie Bélanger, Johanne Côté, Elisabeth Dupuis, Marie-Cécile Ermine, Mathieu Filteau

https://www.facebook.com/events/598243453531174/

AUTISME et X FRAGILE: Même mécanisme génétique, même espoir de traitement?

Neuron et Science Transational Medicine |

(…) Leurs travaux indiquent donc une convergence possible des mécanismes causant l’autisme et l’X fragile: L’association présentée dans l’étude n’est pas avec le gène FMR1 lui-même, mais avec les gènes qui sont «en aval» de celui-ci. Ce sont les gènes qui produisent des régulateurs du gène FMR1 et, en gros l’empêchent de produire correctement la protéine FMRP. « Nous avons aujourd’hui une forte preuve statistique sur le lien entre l’autisme et le syndrome de l’X fragile », explique le Dr Wigler. «Notre découverte a des implications importantes pour la thérapie des TSA et montre que l’autisme est en grande partie un désordre moléculaire de la neuroplasticité, le mécanisme par lesquel notre système nerveux s’adapte aux changements.”

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Studies highlight promise of fragile X treatment

Jessica Wright, 30 April 2012 |

A promising approach to treating fragile X syndrome could benefit people even after the critical window of early brain development, and alleviate core symptoms of autism, according to two studies published this month.

Fragile X syndrome is caused by the loss of a single protein, FMRP, and is characterized by intellectual disability, unusual physical features and hyperactivity. As many as 30 percent of individuals with the syndrome also have autism; however, the underlying biology of fragile X syndrome may be distinct from that of autism.

The first study, published 12 April in Neuron, provides the first published evidence that many symptoms of fragile X syndrome may be reversible after they have developed1.

Although the results were shown only in mice, they suggest that a similar effect might be seen in people with the disorder, researchers say.

“Parents of adult patients have always thought that these kinds of new treatments might be too late for them, but this gives them a lot of hope,” saysRandi Hagerman, medical director of the MIND Institute at the University of California, Davis. Hagerman was not involved in the new study, but is conducting clinical trials for fragile X therapeutics.

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L’X fragile, un retard mental réparable ?

Le MONDE. fr |

Jusqu’ici, les retards mentaux étaient considérés comme irréversibles. Peut-être plus pour longtemps. En traitant par une petite molécule des souris adultes atteintes du syndrome de l’X fragile – la cause de déficience intellectuelle héritée la plus fréquente chez l’homme -, des chercheurs suisses et américains ont corrigé des signes cardinaux associés à ce trouble du développement cérébral : hyperactivité, déficit d’apprentissage et de mémorisation, sensibilité aux convulsions. Des altérations morphologiques cérébrales, tel un excès d’épines dendritiques, ont aussi régressé.

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FRAXA Research Outlook 2012 – Treatment Trials and the Next Wave of New Drugs

Fragile X research continues to progress at a break-neck pace and 2012 promises to be a watershed year: the landscape may be very different by this time next year!

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