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L'X fragile sera vaincu | Fragile X will be conqueredIMPORTANT – Association X Fragile Québec: assemblée générale 2013
PIQUE-NIQUE & A.G.A.
L’Association X Fragile Québec organise un pique-nique familial le samedi, 24 août 2013 au Centre de la Nature à Laval de 10 h 30 à 15 h 00.
Ce rassemblement permettra aux personnes concernées de près ou de loin par le Syndrome du X Fragile de fraterniser et d’échanger tout en profitant d’une belle journée d’été.
Question de joindre l’utile à l’agréable, les membres de l’association sont invités à participer à l’Assemblée générale annuelle de 11 h à 11 h 30. Pendant l’assemblée, des bénévoles expérimentés se chargeront de faire de l’animation et du maquillage auprès des enfants. Il sera possible de devenir membre de l’Association avant l’Assemblée générale annuelle.
Le point de rassemblement se trouve à proximité du stationnement 4. Une série de tables ont été réservées pour le pique-nique de l’Association dans ce secteur, des affiches vous guideront vers le site. Tous les participants doivent apporter leur nourriture pour le pique-nique. Pour compléter, l’Association offrira des breuvages, de l’eau et des desserts. Pour défrayer les coûts de cette journée, une contribution volontaire par famille sera la bienvenue.
Le stationnement est payant soit 7 $ par voiture dans les stationnements du Centre. Des places sont disponibles dans les rues avoisinantes si vous arrivez tôt.
Le Centre de la Nature offre un grand choix d’activités pour petits et grands comme une petite fermette, des tours de poney, des sentiers de marche, du canot ainsi que des modules de jeux pour les plus jeunes et des terrains de pétanque pour les plus vieux. Sur place se trouvent des toilettes et une cantine. Pour de plus amples informations, le site Web du Centre de la Nature est http://centredelanature.laval.ca/
Pour vous inscrire ou pour toute information, veuillez nous envoyer un message courriel avec vos coordonnées et le nombre de personnes (adultes et enfants) à : association@xfragilequebec.org. Vous pouvez nous joindre par téléphone au (514) 389-7908 (Elisabeth).
En cas de pluie abondante, le pique-nique sera annulé tandis que l’Assemblée annuelle aura lieu via télé-conférence. Les informations seront disponibles sur la page du site Web, la page Facebook et un message sera envoyé aux personnes inscrites.
C’est un rendez-vous à ne pas manquer!
Le conseil d’administration de l’Association X Fragile Québec
Sophie Bélanger, Johanne Côté, Elisabeth Dupuis, Marie-Cécile Ermine, Mathieu Filteau
Première conférence sur les avancées thérapeutiques pour le traitement du syndrome du X fragile et de l’autisme à Québec !
Première conférence sur les avancées thérapeutiques pour le traitement du syndrome du X fragile et de l’autisme à Québec !
– pour réserver votre place suivez ce http://pages.videotron.com/xfraq/XFraQ.html
Quoi ?
L’association X fragile Québec vous invite à assister à une conférence sur les nouvelles molécules en développement pour le traitement de l’X fragile avec deux invités de marque :
– le Dr. Michael Tranfaglia, parent, co-fondateur et chef des opérations scientifiques de la première fondation de recherche sur l’X fragile aux États-Unis, la Fondation FRAXA.
Le Dr. Tranfaglia nous parlera de la Fondation FRAXA, de sa création, de sa mission et de sa contribution à l’avancement de la recherche sur le syndrome du X fragile. Il nous présentera les dernières molécules à visée curative pour le traitement du X fragile dont les antagonistes mGlu du récepteur 5 (mGluR5) et l’arbaclofen. Il expliquera aussi comme ces traitements anticipés pourront améliorer la qualité de vie des individus atteints et de leurs familles. Enfin, il discutera du potentiel de ces mêmes molécules pour le traitement de l’autisme en général.
– le Dr. François Corbin, directeur de la première clinique de référence sur l’X fragile au Québec, Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke.
Le Dr. Corbin nous parlera de la clinique de référence X fragile de Sherbrooke, de son mandat, des services offerts et des différents intervenants de l’équipe. Il présentera également les essais cliniques en cours à la clinique, les différentes étapes menant à l’inclusion des patients ainsi que les droits, les rôles et les obligations de l’équipe de recherche et des participants.
Ces conférences seront suivies d’une plénière où nos deux invités pourront répondre à vos questions en français et en anglais.
Qui ?
Parents, pédiatres, médecins de famille, neuropédiatres, pédopsychiatres, généticiens. Bref, tous ceux qui sont impliqués dans la prise en charge médicale et le suivi des patients atteints du syndrome du X fragile.
Où ?
La conférence aura lieu à Québec à l’Hôtel Plaza Québec, 031, Boulevard Laurier, Québec, Qc, G1V 2M2. (Carte)
Quand ?
Le 2 septembre 2012 à 13h00.
* la conférence sera suivie d’un cocktail dînatoire à partir de 16h00.
Combien ?
40 $ par personne
- Pour ceux et celles qui ne pourront être présents mais qui aimeraient participer au financement de cette conférence, toutes les informations utiles sont disponibles sur le compte Paypal de l’association – pour réserver votre place suivez ce http://pages.videotron.com/xfraq/XFraQ.html. Merci.
Nous contacter :
@ association@xfragilequebec.org
Site web : xfragilequebec.org
AUTISME et X FRAGILE: Même mécanisme génétique, même espoir de traitement?
Neuron et Science Transational Medicine |
(…) Leurs travaux indiquent donc une convergence possible des mécanismes causant l’autisme et l’X fragile: L’association présentée dans l’étude n’est pas avec le gène FMR1 lui-même, mais avec les gènes qui sont «en aval» de celui-ci. Ce sont les gènes qui produisent des régulateurs du gène FMR1 et, en gros l’empêchent de produire correctement la protéine FMRP. « Nous avons aujourd’hui une forte preuve statistique sur le lien entre l’autisme et le syndrome de l’X fragile », explique le Dr Wigler. «Notre découverte a des implications importantes pour la thérapie des TSA et montre que l’autisme est en grande partie un désordre moléculaire de la neuroplasticité, le mécanisme par lesquel notre système nerveux s’adapte aux changements.”
Studies highlight promise of fragile X treatment
Jessica Wright, 30 April 2012 |
A promising approach to treating fragile X syndrome could benefit people even after the critical window of early brain development, and alleviate core symptoms of autism, according to two studies published this month.
Fragile X syndrome is caused by the loss of a single protein, FMRP, and is characterized by intellectual disability, unusual physical features and hyperactivity. As many as 30 percent of individuals with the syndrome also have autism; however, the underlying biology of fragile X syndrome may be distinct from that of autism.
The first study, published 12 April in Neuron, provides the first published evidence that many symptoms of fragile X syndrome may be reversible after they have developed1.
Although the results were shown only in mice, they suggest that a similar effect might be seen in people with the disorder, researchers say.
“Parents of adult patients have always thought that these kinds of new treatments might be too late for them, but this gives them a lot of hope,” saysRandi Hagerman, medical director of the MIND Institute at the University of California, Davis. Hagerman was not involved in the new study, but is conducting clinical trials for fragile X therapeutics.
L’X fragile, un retard mental réparable ?
Le MONDE. fr |
Jusqu’ici, les retards mentaux étaient considérés comme irréversibles. Peut-être plus pour longtemps. En traitant par une petite molécule des souris adultes atteintes du syndrome de l’X fragile – la cause de déficience intellectuelle héritée la plus fréquente chez l’homme -, des chercheurs suisses et américains ont corrigé des signes cardinaux associés à ce trouble du développement cérébral : hyperactivité, déficit d’apprentissage et de mémorisation, sensibilité aux convulsions. Des altérations morphologiques cérébrales, tel un excès d’épines dendritiques, ont aussi régressé.
FRAXA Research Outlook 2012 – Treatment Trials and the Next Wave of New Drugs
Fragile X research continues to progress at a break-neck pace and 2012 promises to be a watershed year: the landscape may be very different by this time next year!
Un symposium qui promet de démystifier le X fragile
Jérôme Gaudreau, La Tribune (Sherbrooke)
(Sherbrooke) Pour la première fois au Québec, un symposium sur le syndrome du X fragile réunira le 29 octobre à Sherbrooke des spécialistes de la santé et des familles de personnes atteintes de ce type rare de déficience. Pour plusieurs parents, il s’agira de l’occasion idéale de partager leur expérience avec des gens qui les comprennent enfin.
Le syndrome du X fragile constitue la première cause héréditaire de la déficience intellectuelle. Pourtant, cette maladie demeure peu connue.
Normal, puisque le gène a été découvert il y a 20 ans seulement. Et si environ 2 % de la population est atteinte d’une déficience, 2 % de ces personnes atteintes vivent avec le syndrome du X fragile.
Cette maladie, on ne la détecte pas à la naissance. Souvent, les parents commencent à se poser des questions sur le comportement de leur enfant une fois que ce dernier entre à la garderie, puisqu’ils se rendent compte qu’il ne semble pas vouloir se développer aussi rapidement que les autres.
Aux États-Unis, on détecte cette maladie vers l’âge de trois ans. Ici, on la décèle malheureusement plus tard.
Texte complet dans La Tribune de mercredi.
