080210xf's Blog

L'X fragile sera vaincu | Fragile X will be conquered

SYNDROME DE L’X FRAGILE – Un quotidien lourd et compliqué

Diane Tremblay, Journal de Québec |

Loghan, cinq ans, est le superhéros de ses parents qui accueillent chaque progrès comme une immense victoire. L’enfant, qui est atteint d’une anomalie héréditaire du chromosome X, accuse un retard global de développement depuis sa naissance.

Sur le plan physique, Loghan présente toutes les caractéristiques d’un petit garçon de cinq ans. Il est fort et costaud, sauf qu’il a l’âge mental d’un enfant d’un an et demi.

Du point de vue médical, Loghan souffre du syndrome de l’X fragile, qui est la première cause de retard mental héréditaire après la trisomie 21. Étant une maladie rare, on ignore combien de personnes exactement sont atteintes de cette pathologie au Québec puisqu’il n’existe aucun regroupement.

Les symptômes s’apparentent à l’autisme. Géné­ralement, ce sont des enfants qui éprouvent de la difficulté à communiquer et qui vivent dans leur bulle.

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